Un gruppo di ricercatori ha individuato il gene alla base della propriocezione: il “sesto senso” che ci consente di percepire il movimento del nostro corpo nello spazio senza l’aiuto degli altri cinque sensi.
Gusto, olfatto, vista, udito, tatto e … la consapevolezza del proprio corpo nello spazio? Sì, gli esseri umani hanno almeno sei sensi, e un nuovo studio suggerisce che l’ultimo, chiamato propriocezione, possa avere una base genetica.
Con il termine “propriocezione” si fa riferimento alle modalità con cui il cervello capisce dove si trova il nostro corpo nello spazio.
Precedenti ricerche effettuate su topi hanno suggerito che un gene, chiamato PIEZO2, potrebbe giocare un ruolo fondamentale nella definizione di questo sesto senso. Il gene PIEZO2 sarebbe infatti in grado di comunicare alle cellule quando produrre proteine “meccanico-sensibili”, che ci renderebbero in grado di sentire quando qualcuno, per esempio, ci tocca.
Per capire l’effetto che questo gene ha nei confronti degli esseri umani, i ricercatori del National Institutes of Health (NIH) hanno deciso di sottoporre a dei test due giovani pazienti con mutazioni molto rare del gene, problemi articolari e scoliosi. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Lo studio prevedeva che le pazienti eseguissero diversi test relativi al movimento e all’equilibrio e i risultati a cui i ricercatori sono approdati, suggeriscono che gli individui che presentano mutazioni nel gene PIEZO2 hanno difficoltà a percepire le sensazioni tattili, ma non solo. Per esempio, quando bendate durante l’esecuzione di alcuni test, le due giovani hanno mostrato di non avere consapevolezza della posizione dei propri arti, di non riuscire a camminare senza inciampare e cadere e perfino di non avvertire sulla pelle il tocco di una spazzola o di un diapason in vibrazione.
Questo farebbe pensare che i neuroni dei soggetti malati di questa rarissima malattia non siano in grado di rilevare i movimenti tattili o degli arti. Le altre parti del sistema nervoso dei pazienti, tuttavia, funzionavano bene: esse potevano sentire dolore, prurito e i cambiamenti di temperatura. Inoltre, le loro capacità cognitive erano simili a quelle dei soggetti di controllo.
Queste evidenze confermano che il gene PIEZO2 sia collegato allo sviluppo di possibili disturbi muscolo-scheletrici, ma rimane ancora da scoprire il legame che unisce la sua mutazione alle deformità ossee. In effetti, una delle spiegazioni potrebbe essere che Piezo2 svolga un ruolo determinante durante le fasi dello sviluppo dello scheletro, o che invece sia la mancanza di una corretta propriocezione a giocare un ruolo nella crescita scheletrica.
I neurologi, infine, non escludono che varianti differenti del gene Piezo2 possano determinare i diversi gradi di goffaggine osservati nelle persone.
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